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Scan NT pour le syndrome de Down

Scan NT pour le syndrome de Down

Le scan NT est une échographie effectuée au cours du premier trimestre pour déterminer le risque que votre bébé soit atteint du syndrome de Down et de certaines autres anomalies chromosomiques. Cela se fait généralement avec un test sanguin. Si l'écran indique que votre bébé peut avoir un problème, vous pouvez décider s'il faut ou non avoir CVS ou amnio pour un diagnostic.

Qu'est-ce que le scan de la clarté nucale?

L'analyse de la clarté nucale (également appelée scan NT) utilise l'échographie pour évaluer le risque de votre bébé en développement d'avoir le syndrome de Down (DS) et d'autres anomalies chromosomiques, ainsi que des problèmes cardiaques congénitaux majeurs. Il est offert à toutes les femmes enceintes, avec un test sanguin, dans les options de dépistage combiné du premier trimestre.

Le scan NT mesure l'espace clair (translucide) dans le tissu à l'arrière du cou de votre bébé. (Il s'agit de la «translucidité nucale».) Les bébés présentant des anomalies ont tendance à accumuler plus de liquide à la nuque pendant le premier trimestre, ce qui fait que cet espace libre est plus grand que la moyenne.

Certains praticiens recherchent également la présence de l'os nasal fœtal lors du scan NT. Si aucun os nasal n'est observé chez le bébé en développement, certains experts pensent que cela augmente la probabilité d'anomalies chromosomiques. Dans certains centres de test très spécialisés, d'autres anomalies majeures peuvent être détectées lors de l'analyse.

L'analyse NT n'est pas invasive et n'est pas concluante. Des tests diagnostiques tels que CVS ou amniocentèse sont nécessaires pour confirmer un résultat de dépistage positif.

Quand l'analyse NT est-elle effectuée?

Le scan NT doit être effectué lorsque vous êtes enceinte de 11 à 14 semaines, car c'est à ce moment que la base du cou de votre bébé est encore transparente. (Le dernier jour où vous pouvez l'avoir est le jour de votre grossesse de 13 semaines et de 6 jours.)

Existe-t-il d'autres tests pour dépister le syndrome de Down?

Le test ADN sans cellule (NIPT), qui permet de dépister le DS dès 10 semaines, est également disponible pour toutes les femmes enceintes. Ce test sanguin est précis à 99% pour détecter le DS, mais les femmes qui obtiennent un résultat positif auraient toujours besoin d'un CVS ou d'une amniocentèse pour un diagnostic sûr.

Si vous aviez NIPT, vous ne feriez probablement pas également une analyse NT, car elle serait quelque peu redondante. Dans certains centres de test, cependant, d'autres anomalies génétiques (telles que l'anencéphalie ou un rein absent) peuvent être détectées sur un scan NT qui n'ont pas été dépistées avec le NIPT. Vous pouvez également choisir de passer une analyse NT sans analyse sanguine, si vous avez déjà subi un dépistage NIPT.

Que peut me dire d'autre le test NT?

En plus du dépistage du syndrome de Down (trisomie 21), le scan NT permettra également de rechercher:

  • Trisomie 18 (syndrome d'Edward)
  • Trisomie 13 (syndrome de Patau)
  • Quelques autres anomalies chromosomiques
  • Certains problèmes structurels, tels que le cœur, la paroi abdominale et les défauts du squelette

Si la mesure de la clarté nucale de votre bébé indique qu'il présente un risque accru de défauts structurels, vous recevrez une échographie spéciale (également appelée échographie de niveau avancé ou de niveau II) et un test spécial appelé échocardiogramme fœtal, tous deux au cours du deuxième trimestre. Si votre bébé a un défaut structurel, il devra être surveillé avec des échographies régulières et livré dans un centre médical équipé pour gérer son état.

Quels sont les avantages du dépistage prénatal au premier trimestre?

Le dépistage du premier trimestre vous permet de connaître le risque de problèmes chromosomiques de votre bébé relativement tôt dans la grossesse sans vous exposer au léger risque de fausse couche à la suite d'un test invasif comme le CVS.

Si le risque est faible, les résultats vous rassureront. Si le risque est élevé, vous pouvez envisager la CVS, qui révélera si votre bébé a un problème pendant que vous êtes encore dans votre premier trimestre.

Comment se déroule le scan de la translucidité nucale?

L'échographiste confirme d'abord l'âge gestationnel de votre bébé en le mesurant de la couronne à la croupe pour voir s'il a à peu près la taille qu'il devrait être pour son âge. Ensuite, elle positionne le capteur, appelé transducteur, sur votre abdomen afin que la translucidité nucale de votre bébé apparaisse sur le moniteur et en mesure l'épaisseur sur l'écran avec des compas.

Comment les résultats de l'analyse NT sont-ils calculés?

Les chances de votre bébé d'avoir une anomalie chromosomique sont déterminées par la mesure de la clarté nucale, votre âge, l'âge gestationnel de votre bébé et les résultats des tests sanguins.

Votre âge est pris en compte car bien que n'importe qui puisse avoir un bébé avec une anomalie chromosomique, le risque augmente avec l'âge. Par exemple, votre probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down varie d'environ 1 sur 1 200 à 25 ans à 1 sur 100 à 40 ans.

Parce que la translucidité nucale d'un bébé devient normalement un peu plus épaisse avec chaque jour de gestation, les chercheurs ont pu établir la taille de la zone translucide chaque jour pendant les trois semaines pendant lesquelles le dépistage peut être effectué.

Ils ont également calculé la relation statistique entre cette mesure, l'âge du bébé, l'âge de la mère et la probabilité que le bébé naisse avec certaines anomalies. En général, plus la translucidité nucale est épaisse à un âge gestationnel donné, plus le risque de problème chromosomique est élevé.

Dans combien de temps aurai-je les résultats du test NT?

Vous pouvez obtenir les résultats immédiatement ou vous devrez peut-être attendre jusqu'à 10 jours si le médecin doit envoyer les données à un centre de traitement.

Que signifient les résultats du test NT?

Vous voudrez parler avec votre praticien ou un conseiller en génétique de la façon d'interpréter les résultats, ce qui peut prêter à confusion. De nombreux centres rapporteront chaque résultat de laboratoire individuel ainsi que le résultat final calculé en utilisant une formule spéciale.

Le rapport

Vous obtiendrez vos résultats sous la forme d'un ratio qui exprime les chances de votre bébé d'avoir une anomalie chromosomique.

Par exemple, un risque de 1 sur 100 signifie que pour 100 femmes avec ce résultat, un bébé sera atteint du syndrome de Down et 99 non. Un risque de 1 sur 1 200 signifie que pour 1 200 femmes avec ce résultat, un bébé en aura et 1 199 ne le sera pas. Plus le deuxième chiffre est élevé, plus le risque est faible.

Résultats normaux ou anormaux

Vous pouvez également être informé que vos résultats sont «normaux» ou «anormaux» pour une condition particulière, selon que le rapport est inférieur ou supérieur à un seuil spécifié. Par exemple, certains tests utilisent un seuil de 1 sur 250. Ainsi, un résultat de 1 sur 1 200 serait considéré comme normal car le risque qu'il y ait un problème est inférieur à 1 sur 250. Un rapport de 1 sur 100 serait considéré comme anormal car cela le risque est supérieur à 1 sur 250.

N'oubliez pas qu'un résultat de dépistage normal (dépistage négatif) n'est pas une garantie que votre bébé a des chromosomes normaux, mais cela suggère qu'un problème est peu probable. De même, un résultat de dépistage anormal (dépistage positif) ne signifie pas que votre bébé a un problème chromosomique, mais qu'il est plus susceptible d'en avoir un. La plupart des bébés dépistés positifs s'avèrent ne pas avoir de problème: seulement un tiers environ des bébés dont la mesure de la clarté nucale est augmentée se révèlent avoir des anomalies chromosomiques.

Quelle est la précision du scan NT?

Le scan NT seul détectera environ 70 à 80% des bébés atteints de DS (selon l'étude que vous regardez). Le taux de détection pour le scan NT plus un test sanguin au premier trimestre varie de 79 à 90 pour cent. (La plupart des tests comprendront à la fois le scan NT et le test sanguin, sauf si vous avez déjà subi un test NIPT et choisissez de ne faire que le scan NT pour le moment.)

Cela faitne pas signifie qu'un bébé dépisté positif a 79 à 90 pour cent de chances d'avoir le DS. Cela signifie simplement que 79 à 90% des bébés atteints de DS auront des résultats de dépistage suffisamment suspects pour recommander des tests de diagnostic. Et 5 à 21% des bébés atteints de DS seront considérés comme présentant un risque normal - c'est-à-dire que les résultats seront trompeurs.

Faux résultat négatif

Les tests de dépistage ne sont pas parfaits. Ils ne détectent pas tous les cas de DS, ils peuvent donc identifier votre bébé comme étant à faible risque alors qu'il en a vraiment.

En d'autres termes, si vous portez un bébé atteint de DS, il y a 79 à 90% de chances que le dépistage combiné détecte l'anomalie et vous donne ce qu'on appelle un résultat de dépistage positif indiquant que des tests supplémentaires sont recommandés. Mais cela signifie également qu'il y a 5 à 21 pour cent de chances que les tests passent à côté de la DS et vous donnent un résultat négatif à l'écran.

C'est ce qu'on appelle un résultat faussement négatif et cela pourrait vous conduire à refuser des tests de diagnostic qui auraient révélé un problème.

Faux résultat positif

Ces tests ont également un taux de faux positifs de 5%. Un résultat faussement positif suggère que votre bébé présente un risque accru de DS ou d'une autre maladie alors qu'en fait, il n'y a pas de problème.

Que se passe-t-il si une analyse de la clarté nucale indique un problème?

Avec l'aide de votre praticien ou d'un conseiller en génétique, vous voudrez décider si les résultats indiquent un risque suffisamment élevé pour que vous souhaitiez avoir un CVS ou une amniocentèse pour obtenir un diagnostic définitif.

Pour prendre votre décision, vous devrez évaluer votre besoin de connaître l'état de votre bébé par rapport au faible risque que les tests diagnostiques puissent provoquer une fausse couche. Les parents individuels doivent décider eux-mêmes des risques acceptables.

Si vous décidez de ne pas subir de test de diagnostic, vous pouvez obtenir plus d'informations sur la santé et le développement de votre bébé en effectuant un suivi avec le NIPT, le quadruple écran (une prise de sang au deuxième trimestre) ainsi qu'une échographie détaillée entre 18 et 20 semaines.

Cette échographie peut détecter des «marqueurs mous» de troubles chromosomiques, tels que des membres courts, un point lumineux dans le cœur, un intestin brillant et certains problèmes au niveau des reins. Il peut également rechercher des défauts anatomiques, tels que le spina bifida.


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