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Amniocentèse

Amniocentèse

L'amniocentèse est un test prénatal proposé aux femmes entre 15 et 20 semaines de grossesse pour déterminer si un bébé présente des anomalies génétiques ou chromosomiques, comme le syndrome de Down. Il faut qu'un médecin utilise une aiguille et une échographie pour prélever un petit échantillon de liquide amniotique.

Qu'est-ce que l'amniocentèse?

L'amniocentèse est un test prénatal qui permet de déterminer si un bébé présente certains troubles génétiques ou une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down. Cela se fait généralement entre 15 et 20 semaines de grossesse, mais cela peut également être fait à tout moment par la suite.

Tout comme le prélèvement de villosités choriales (CVS), une procédure effectuée au cours du premier trimestre, l'amniocentèse produit un caryotype - une image des chromosomes de votre bébé - afin que votre soignant puisse voir avec certitude s'il y a des anomalies.

Le test nécessite que votre professionnel de la santé utilise une aiguille et une échographie pour prélever un petit échantillon de votre liquide amniotique, le liquide qui entoure votre bébé dans l'utérus.

Bien que toutes les femmes devraient avoir la possibilité de subir une amnio, les femmes qui choisissent de subir ce test sont souvent celles qui présentent un risque accru de problèmes génétiques et chromosomiques, en partie parce que le test est invasif et comporte un faible risque de fausse couche.

Quels troubles et défauts l'amniocentèse peut-elle détecter?

L'amniocentèse est utilisée pour détecter:

  • Presque tous les troubles chromosomiques, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies des chromosomes sexuels (comme le syndrome de Turner). Le test peut diagnostiquer ces conditions, mais il ne peut pas mesurer leur gravité.
  • Plusieurs centaines de troubles génétiques, tels que la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs. Le test n'est pas utilisé pour les rechercher tous, mais si votre bébé présente un risque accru de développer un ou plusieurs de ces troubles, l'amniocentèse peut généralement vous dire s'il est atteint de la maladie.

Une amniocentèse ne peut pas détecter des anomalies congénitales structurelles - telles que des malformations cardiaques ou une fente labiale ou palatine. De nombreux défauts structurels peuvent être détectés lors de l'échographie du deuxième trimestre qui est régulièrement effectuée pour chaque femme.

Quels facteurs m'exposeraient à un risque accru d'avoir un bébé avec une anomalie ou un trouble génétique?

Certains facteurs à considérer comprennent:

Résultats du dépistage du syndrome de Down
Vous avez subi un dépistage au premier trimestre qui a indiqué que votre bébé présentait un risque plus élevé de trisomie 21 ou d'un autre problème chromosomique. Les dépistages du premier trimestre comprennent le scan de la clarté nucale (scan NT) et le test ADN foetal sans cellule (test prénatal non invasif, ou NIPT).

Résultats de l'échographie
Une échographie a montré que votre bébé avait des défauts structurels associés à un problème chromosomique.

Résultats du dépistage des porteurs
Vous et votre conjoint êtes porteurs d'une maladie génétique récessive telle que la fibrose kystique ou la drépanocytose.

Votre histoire
Vous avez déjà été enceinte d'un enfant présentant certaines anomalies génétiques et vous risquez davantage que cela se reproduise.

Votre histoire familiale
Vous ou votre partenaire avez une anomalie chromosomique ou un trouble génétique ou des antécédents familiaux qui exposent votre enfant à un risque accru de problèmes génétiques.

Ton âge
N'importe qui peut avoir un bébé avec une anomalie chromosomique, mais le risque augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, votre probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down passe d'environ 1 sur 1 200 à 25 ans à 1 sur 100 à 40 ans.

Quel est le risque de fausse couche après amniocentèse?

Le risque de fausse couche par amniocentèse est faible. Parce qu'un certain pourcentage de femmes finira par faire une fausse couche au cours du deuxième trimestre de toute façon, il n'y a aucun moyen de savoir avec certitude si une fausse couche après une amnio a réellement été causée par la procédure.

Les estimations varient, mais selon l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), le taux de perte de la procédure est aussi bas que 1 sur 769. Certaines études montrent un risque encore plus faible.

D'autres risques incluent la transmission d'une infection (telle que le VIH ou l'hépatite) de vous à votre bébé et les fuites de liquide amniotique. Le liquide amniotique qui fuit est généralement une petite quantité (que votre corps remplace) et s'arrête de lui-même en une semaine.

Existe-t-il un moyen de réduire le risque?

  • Demandez à votre praticien ou à votre conseiller en génétique de vous référer à un médecin expérimenté ou à un centre qui pratique beaucoup d'amnios.
  • Renseignez-vous sur le taux estimé de fausses couches liées à la procédure du médecin ou du centre où vous envisagez de faire la procédure.
  • Assurez-vous qu'un échographiste médical de diagnostic expérimenté fournit des conseils échographiques continus pendant la procédure. Cela améliore considérablement les chances que le médecin puisse obtenir suffisamment de liquide du premier coup, vous évitant ainsi d'avoir à répéter la procédure. Et lorsque le guidage échographique continu est utilisé, les blessures au bébé causées par l'aiguille amnio sont très rares.

Puis-je rencontrer un conseiller en génétique avant de décider d'avoir ou non un amnio?

Oui. En fait, la plupart des centres de test exigent que vous rencontriez un conseiller en génétique pour discuter des risques et des avantages des diverses méthodes de dépistage et de test prénatals avant de subir une procédure invasive comme l'amniocentèse ou le CVS. Le conseiller notera vos antécédents familiaux et posera des questions sur votre grossesse.

Vos réponses permettront au conseiller de vous donner une idée de votre risque d'avoir un bébé avec des problèmes chromosomiques ou une maladie génétique particulière. Ensuite, vous pouvez décider si vous voulez être examiné, aller à droite pour CVS ou amnio, ou ignorer complètement les tests.

Comment puis-je décider de ce qui me convient?

L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande que les femmes de tous âges se voient offrir des options de dépistage génétique et de diagnostic. Votre praticien ou votre conseiller en génétique devrait discuter avec vous des avantages et des inconvénients des approches disponibles. Mais finalement, le fait de tester ou non est une décision personnelle.

Les options comprennent:

  • Aucun dépistage ni test. Certaines femmes décident de renoncer à tout dépistage et test parce que les résultats n'influenceront pas la gestion de leur grossesse. Ils n'interrompraient jamais la grossesse si un problème grave était détecté. Certaines femmes ne sont pas disposées à prendre même un très petit risque de fausse couche pour connaître les résultats des tests diagnostiques.
  • Dépistage. De nombreuses femmes optent pour le dépistage et prennent ensuite une décision sur les tests diagnostiques en fonction des premiers résultats. Si vous optez d'abord pour le dépistage, vous pouvez ensuite décider - avec l'aide de votre praticien ou de votre conseiller en génétique - si vos résultats indiquent un risque suffisamment élevé pour que vous souhaitiez avoir une amnio ou un CVS pour déterminer si un problème existe.
  • Tests diagnostiques. Certaines femmes optent pour des tests diagnostiques après le dépistage, et d'autres choisissent immédiatement les tests diagnostiques. Les femmes qui choisissent immédiatement les tests de diagnostic peuvent savoir qu'elles sont à haut risque de développer un problème chromosomique ou une affection qui ne peut être détectée par le dépistage - ou elles peuvent simplement avoir le sentiment de vouloir en savoir le plus possible sur l'état de leur bébé. et sont prêts à vivre avec le petit risque de fausse couche pour le savoir. Il y a même quelques conditions qui peuvent être traitées pendant que le bébé est encore dans l'utérus. Donc, s'il y a un fort soupçon que votre bébé puisse avoir l'un de ces rares problèmes, vous pouvez opter pour amnio pour le savoir.

Certaines femmes qui optent pour des tests invasifs sont assez claires à l'avance qu'elles mettront fin à la grossesse si un problème grave était détecté. D'autres pensent que découvrir que leur bébé aura des besoins spéciaux les aidera à se préparer émotionnellement aux défis à venir. Dans certains cas, ils peuvent vouloir passer à un hôpital mieux équipé avec des spécialistes.

Il n'y a pas qu'une seule bonne décision. Les futurs parents ont des sentiments différents quant aux risques acceptables et peuvent arriver à des conclusions différentes lorsqu'ils sont confrontés au même ensemble de circonstances.

Si je choisis les tests de diagnostic, comment choisir entre amnio et CVS?

Les deux tests peuvent vous dire si votre bébé a un problème chromosomique ou certains troubles génétiques.

Les considérations comprennent:

  • Horaire. Le CVS est effectué plus tôt dans la grossesse (dès 10 semaines), vous pouvez donc vous renseigner plus tôt sur l'état de votre bébé. Si tout va bien, votre esprit sera mis à l'aise beaucoup plus tôt. Ou, s'il y a un problème grave et que vous choisissez d'interrompre la grossesse, vous pourrez le faire pendant que vous êtes encore au premier trimestre. En revanche, vous préférerez peut-être attendre les résultats de l'échographie anatomique du deuxième trimestre avant de vous soumettre à un test invasif. À ce stade, l'amniocentèse serait votre seule option.
  • Problèmes de santé spécifiques. Par exemple, si vous êtes à haut risque d'avoir un bébé avec une anomalie du tube neural, vous voudrez peut-être subir une amniocentèse, car CVS ne peut pas diagnostiquer ces anomalies. (Bien qu'ils puissent généralement être détectés avec une échographie de mi-grossesse à la place.)
  • Des risques. On pense que CVS a un taux de fausses couches légèrement plus élevé que l'amniocentèse, mais ce n'est peut-être pas le cas partout. Les centres médicaux qui effectuent un grand nombre de ces procédures peuvent avoir des taux de fausses couches similaires pour les deux. Cependant, seul un petit pourcentage de médecins pratiquent le CVS, de sorte que dans certaines régions, il peut être difficile de trouver un spécialiste expérimenté qui effectue la procédure.

Avant de prendre une décision, vous voudrez discuter de tous ces problèmes avec votre partenaire, votre professionnel de la santé et éventuellement un conseiller en génétique.

Comment se fait l'amniocentèse?

La procédure prend généralement environ 20 à 30 minutes. Voici les étapes:

1. Une échographie est effectuée pour mesurer votre bébé et vérifier son anatomie de base. (Certains centres de test le font lorsque vous venez chercher votre amnio. D'autres le font à l'avance.)

2. Vous vous allongez sur une table d'examen et votre ventre est nettoyé avec de l'alcool ou une solution iodée pour minimiser le risque d'infection.

3. L'échographie est utilisée pour localiser une poche de liquide amniotique à une distance sûre du bébé et du placenta.

4. Sous la surveillance continue des ultrasons, le médecin insère une longue aiguille creuse mince à travers votre paroi abdominale et dans le sac de liquide autour de votre bébé.

5. Le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique - environ une once ou deux cuillères à soupe - puis retire l'aiguille. Le prélèvement du liquide peut prendre quelques minutes mais prend généralement moins de 30 secondes. Votre bébé rendra plus fluide pour remplacer ce qui a été retiré.

6. Votre médecin vérifiera le rythme cardiaque de votre bébé à l'aide de l'échographie pour le rassurer.

Vous pouvez ressentir des crampes, des pincements ou de la pression pendant la procédure - ou vous pouvez ne ressentir aucun inconfort. La quantité d'inconfort ou de douleur varie selon les femmes et même d'une grossesse à l'autre. Vous pouvez choisir d'engourdir votre abdomen d'abord avec un anesthésique local, mais la douleur de l'injection d'anesthésie sera probablement pire que celle de l'amnio lui-même, et la plupart des futures mamans décident qu'une seule aiguille suffit.

Remarque: Si votre sang est Rh négatif, vous aurez besoin d'une injection d'immunoglobuline Rh après l'amniocentèse, sauf si le père du bébé est également Rh négatif. (Le sang de votre bébé peut se mélanger au vôtre pendant la procédure et il peut ne pas être compatible.)

Que se passe-t-il après la procédure?

Vous devrez vous détendre pour le reste de la journée, alors demandez à quelqu'un de vous ramener à la maison.

Aussi:

  • Évitez les rapports sexuels et les activités intenses pendant les deux ou trois prochains jours.
  • Ne prévoyez aucun voyage. Prendre l'avion n'est pas risqué, mais c'est une bonne idée de rester près de chez soi pendant quelques jours au cas où vous auriez des symptômes à vérifier.
  • Appelez votre médecin ou votre sage-femme si vous présentez des symptômes inhabituels. Des crampes mineures pendant environ un jour sont normales. Mais si vous avez des crampes ou des taches vaginales importantes, ou si vous avez des fuites de liquide amniotique, appelez immédiatement votre praticien. Cela pourrait être le signe d'une fausse couche imminente. Appelez également immédiatement si vous avez de la fièvre, ce qui pourrait être le signe d'une infection.

Quand recevrai-je les résultats?

Certains de vos résultats de test préliminaires peuvent être disponibles dans quelques jours. Par exemple, dans certains cas, une technique appelée hybridation in situ par fluorescence (FISH) peut être utilisée pour rechercher certains problèmes. Ces résultats sont disponibles rapidement.

Certains tests peuvent cependant prendre plusieurs semaines. Le laboratoire prélève également certaines des cellules vivantes du bébé dans le liquide et leur permet de se reproduire pendant une semaine ou deux, puis vérifie les cellules pour détecter des anomalies chromosomiques et des preuves de certaines anomalies génétiques congénitales. (Vous pouvez également découvrir le sexe de votre bébé si vous le souhaitez.)

Demandez à votre médecin de recevoir les premiers résultats dès qu'ils sont disponibles.

Que se passe-t-il si mon bébé a un problème?

On vous proposera un conseil génétique et une consultation avec un spécialiste en médecine fœtale maternelle afin que vous puissiez obtenir plus d'informations et discuter de vos options. Certaines femmes choisissent d'interrompre la grossesse, tandis que d'autres décident de continuer.

Quelle que soit la voie que vous choisissez, vous pourriez avoir besoin de conseils ou de soutien supplémentaires. Certaines femmes trouvent que les groupes de soutien sont utiles, d'autres peuvent souhaiter des conseils individuels et certaines peuvent choisir les deux. Assurez-vous d'informer votre praticien et votre conseiller en génétique si vous avez besoin de plus d'aide afin qu'ils puissent vous orienter.

Rejoignez le groupe de support et d'information Amnio en ligne de BabyCenter.


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